Spitalul din Bihor lansează screening neonatal gratuit pentru SMA
Sprijinul Asociației Familia SMA a făcut posibil acest program, contribuind la achiziția kiturilor necesare testării. Astfel, nou-născuții din maternitățile județului Bihor vor beneficia gratuit de analiza genetică. Testarea se realisează dintr-o picătură de sânge, în primele zile de viață.
SMA este o boală genetică cauzată de mutații ale genei SMN1, necesare producerii unei proteine pentru supraviețuirea neuronilor motorii. Acești neuroni controlează mișcările voluntare, precum respirația și mersul; lipsa proteinei determină degradarea neuronilor, ducând la slăbiciune severă și, în forme avansate, la deces; potrivit %source%, crisana.ro notează această realitate.
SMA rămâne una dintre cele mai frecvente cauze genetice ale deceselor în copilărie, cu incidență estimată la aproximativ 1 din 6.000-10.000 nou-născuți. Însă terapiile moderne pot schimba semnificativ prognosticul dacă diagnosticul este făcut devreme.